小児 X リンク無ガンマグロブリン血症

小児におけるX連鎖無ガンマグロブリン血症の紹介 X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）は、ヒトB細胞株の発達障害によって引き起こされる原発性免疫不全疾患であり、原発性B細胞欠損の典型的な代表例です。先天性低ガンマグロブリン血症としても知られています。主な臨床的特徴として繰り返される細菌感染症で、男の子だけが病気を発症します。基礎知識病気の割合：0.0004％感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：貧血、皮膚筋炎

病原体

小児におけるX連鎖無ガンマグロブリン血症の原因

患者の骨髄にはプレB細胞があり、末梢血とリンパ節には形質細胞と成熟Bリンパ球はほとんどなく、末梢血には未熟なB細胞とプレB細胞が見られます。子供の胸腺組織と細胞免疫機能はすべて通常、この疾患におけるB細胞系の内因性分化異常の存在を考慮すると、すなわち、成熟B細胞へのプレB細胞の発達の分化段階に障害があり、すべてのタイプのIgの不十分な合成を引き起こし、多くの抗原に対する特異的な抗体反応を近年引き起こしていません。この疾患の病因に関する分子生物学的研究は、XIA患者のプレB細胞は正常な人々よりもDNA合成が低いことを示しており、免疫グロブリン遺伝子解析により、この疾患の患者はμ鎖を形成する正常なプレB細胞を欠いていることがわかりました。 VH / DH / JHの構造、VHを欠くDH / JH構造が大半であり、この研究ではB細胞分化に関連する遺伝子Btk（ブルートンチロシンキナーゼ）も発見されましたが、この病気ではどのような遺伝子異常が一般的ですか？そして、それを効果的に検出するために使用される方法は依然として問題です。

防止

小児におけるX連鎖無ガンマグロブリン血症の予防

合併症

X連鎖無ガンマグロブリン血症合併症の子供 合併症貧血皮膚筋炎

症状

小児におけるX連鎖無ガンマグロブリン血症の 症状 一般的な 症状吸収不良症候群の反復感染アミロイド顆粒球が扁桃腺を減少させるか、抜け毛が少ない

XLAの子供は一般的なウイルスに対する耐性は優れていますが、エコー、コクサッキー、ポリオウイルスなどの特定のエンテロウイルスに対する耐性は低く、経口ポリオワクチンは病気を引き起こす可能性があります。 XLの小児では、上記のウイルス感染と組み合わされたXLAの小児も皮膚筋炎様症候群を発症する可能性があり、Pneumocystis carinii感染の報告もあります。

2.その他のパフォーマンス

調べる

小児におけるX連鎖無ガンマグロブリン血症の検査

総Igは通常200〜250mg / dl以下です; IgGは完全には検出されない場合があり、少数の症例は200〜300mg / dlに達する可能性がありますが、一般的に100mg / dl未満です; IgMおよびIgAトレースまたは測定できません。

末梢白血球の総数は正常範囲にあり、リンパ球の数は正常またはわずかに減少し、成熟B細胞（CDL9 +、CD20 +、膜表面Ig +）は存在せず、骨髄B細胞および形質細胞は存在せず、少量のpre-B細胞が見られます。

診断

小児におけるX連鎖非ガンマグロブリン血症の診断と鑑別診断

鑑別診断

1.乳児の生理的低ガンマグロブリン状態：一般に、血清IgGは350mg / dl以上、IgMおよびIgA含有量は20mg / dlを超えるため、XLA、個々の疑わしい症例、3か月後の血清IgGと区別できます。 IgMとIgAが大幅に増加する場合、XLAは除外できます。

2.乳児の一時的なガンマグロブリン欠乏症：疾患の総血清Igレベルは300mg / dl以上、IgGは200mg / dl以上であり、一般的に生後18〜30ヶ月後に正常に戻ります。

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎