原因不明だった息子の疾患名がわかりました！【ReNU症候群】
はじめまして！大学で遺伝学を専攻している学生です。 2024年7月にReNU症候群が初めて論文で報告されて以来、これをテーマとして研究を行ってまいりました。これまでに10名以上の患者様の遺伝子から、ReNU症候群の原因を見つけましたが、やはり紹介から特定までに10年以上経過してしまった方がたくさんいらっしゃいました。その間、患者様・ご家族様は不安な思いをされていたのだろうと心苦しく思っていました。この度こちらのブログを拝見して、すでに家族会も発足していることを知り、私としても大変うれしく、引き続き病気の解明のため尽力しようと思いました。 皆さまが楽しく明るい毎日を送れますよう、願っています！
はじめまして。コメントに気づくのが遅くなり、お返事が遅くなってしまって申し訳ありません。 あたたかいメッセージを本当にありがとうございます。 ReNU症候群をテーマに研究を続けてくださっている方がいらっしゃること、 しかも患者や家族の時間や気持ちに思いを寄せてくださっていることに、 胸がいっぱいになりました。 私たち家族にとって、研究してくださる方の存在が、何よりの「希望」です。 確定診断まで長い年月を要した方が多いこと、その間の不安や孤独に目を向けてくださったこと、 そのお気持ちに深く感謝しています。 家族会も、同じ思いを抱える家族同士がつながり、 少しでも安心して前を向ける場所になれば、という願いから生まれました。 こうして研究者の方と想いがつながることを、とてもうれしく思います。 今後のご研究のご発展を心より応援しております。 本当にありがとうございます。
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障害児を育てていても（いくら毎食ご飯が散乱しようとも）、 住まいと暮らしと自分自身を整えて スッキリ小綺麗にしていたいと思っています。